通常の生物学的過程、病理学的過程、もしくは治療的介入に対する薬理学的応答の指標として、客観的に測定され評価される特性。広義には日常診療で用いられるバイタルサインや、生化学検査、血液検査、腫瘍マーカーなどの各種臨床検査値や画像診断データなどが含まれる。バイオマーカーはその目的に応じて以下のような種類が存在する。

診断マーカー、予後マーカー、薬力学マーカー、治療効果予測マーカー、代替マーカー、モニタリングマーカー、患者層別マーカー、安全性・毒性マーカー