ゲノム情報を活用して、疾患の分子メカニズムを解明し、新たな創薬ターゲットを特定する手法である。
ヒトゲノムプロジェクトの進展により、特定の遺伝子変異やSNPs（一塩基多型）が疾患の発症や薬物応答に与える影響が明らかになり、個別化医療の実現が進んでいる。ゲノム創薬は、バイオマーカー探索や創薬の成功率向上に貢献し、プレシジョンメディシン（精密医療）の基盤となる技術として注目されている。